NIPT, gentest i blod v. 1.0

Analysenavn, synonymer

 

Non-invasiv prenatal test

Indikasjoner

 

NIPT tilbys alle kvinner der prenatal diagnostikk er indisert, eks ved alder ≥ 35 år ved termin, tidligere barn med kromosomfeil, medikamentbruk i svangerskapet, funn på tidlig ultralyd (svangerskapsuke 11-14), uavhengig av kvinnens alder eller ved en “totalindikasjon” av kvinnens sykehistorikk.

Dersom NIPT er tatt av andre årsaker eller rekvirent har bedt om analyse av kjønnskromosomer, vil indikasjon for analyse bli vurdert av vakthavende lege ved avdeling for medisinsk genetikk.

Ved spørsmål om kjønnsbundet sykdom kan NIPT kjønnskromosom og aneuploidi rekvireres spesifikt. Dette må klart fremkomme ved prøvebestilling.

Gravide under 35 år uten annen indikasjon på fosterdiagnostikk, men som ønsker NIPT, kan få utført testen hos enkelte private helsetjenestetilbud, og betaler da denne selv (1).

 

Prøvetaking, behandling

 

Prøven skal tas på Cell-Free DNA BCT-rør, 7 – 10 mL blod.
EDTA-rør kan ikke brukes.
Prøven vendes 10 ganger etter prøvetaking.
Prøven skal ikke fryses (2).

 

Kraftig hemolyse/lipemi kan ha innvirkning på resultat og det kan derfor være aktuelt å be om ny prøve (2).

 

Prøven kan kun rekvireres av godkjent fosterdiagnostisk virksomhet.

 

Rekvisisjon, se NIPT, rekvisisjon AMB

 

Holdbarhet, oppbevaring

 

Prøven må være mottatt laboratoriet innen 3 dager etter prøvetaking.
Prøven kan oppbevares i romtemperatur før forsendelse.
Sendes frostfritt, ekspress over natt eller som vanlig post.

 

Forventet svartid

 

7 – 10 virkedager

For praktiske spørsmål, kontakt analyseseksjon, tlf. 73 55 42 95.

 

Tolkning

 

Lav eller høy sannsynlighet for trisomi 13, 18, 21.

Lav eller høy sannsynlighet for kjønnskromosomavvik (X0, XXY XYY).

Test som angir høy sannsynlighet for trisomi/ kjønnskromosomavvik følges opp med invasiv test (ofte fostervannsprøve) for bekreftelse (3).

 

Analysemetode

 

Next Generation Sequencing
VeriSeq NIPT Solution v2 Illumina

 

Referanser

1.    EQS 46889 NIPT_Resultatbehandling og svarutgivelse_AMG. Ver. 1.0

2.    Pakningsvedlegg VeriSeq NIPT Solution. Versjon 2.

3.    EQS 45887 NIPT (non-invasiv prenatal test). AMB. Ver. 1.6

 

NLK-kode

NPU53990

 

Historikk / kommentar

 

 

 

Generell informasjon om Prøvetaking og forsendelse

Tilbake til Brukerhåndbok